Vedci vyhľadávajú genetické a environmentálne údaje, aby našli príčinu nárastu autizmu.

Kathleen Doheny

Počet detí s diagnózou autizmu alebo súvisiacich porúch sa zvýšil na to, čo mnohí hovoria alarmujúcou mierou. V 70. a 80. rokoch minulého storočia malo asi jeden z každých 2.000 detí autizmus.

V súčasnosti CDC odhaduje, že jeden zo 150 8-ročných v USA má poruchu autistického spektra alebo ASD. Táto rozšírená definícia sa vzťahuje nielen na autizmus, ale aj na zber ochorení súvisiacich s vývojom mozgu, ako je Aspergerov syndróm a stav známy ako všadeprítomná vývojová porucha - nie je inak špecifikovaná (PDD-NOS). Hoci sa všetky poruchy zdieľajú niektoré príznaky, sú odlišné inými spôsobmi, vrátane časovej osi príznakov a závažnosti, podľa CDC.

Zjavný nárast prípadov spôsobuje dve horiace otázky pre rodičov, lekárov a vedcov:

• Je autizmus naozaj na vzostupe, alebo nové štatistiky jednoducho odrážajú rastúci povedomie o podmienke, rozšírenej definícii a ďalších faktoroch?
• Ak je autizmus na vzostupe, ako sa väčšina odborníkov domnieva, čo spôsobuje nárast?

(Má niekto, koho máte radi, autizmus? Pripojte sa k ostatným rodičom a opatrovateľom na vývesnej tabuli podpory skupiny Autism.)

pokračovanie

Autizmus: Skutočný nárast alebo sémantika?

Skok v prípadoch autizmu priniesol nielen poplach, ale aj diskusiu o tom, či by sa počet detí s autizmom mohol v relatívne krátkom čase zvýšiť.

"Je tu veľa sporov o tom," hovorí Jeff Milunsky, MD, riaditeľ klinickej genetiky a vedúci pracoviska Centra pre genetiku človeka na Bostonskej univerzite.

Dvaja výskumníci, ktorí sledovali mieru autizmu u detí narodených v rovnakej oblasti Anglicka od roku 1992 do roku 1995 a potom od roku 1996 do roku 1998 zistili, že tieto miery sú porovnateľné a dospeli k záveru, že výskyt autizmu bol stabilný. Štúdia bola zverejnená v American Journal of Psychiatry v roku 2005.

Ale Milunsky hovorí, že niekoľko štúdií zdokumentovalo nárast v USA

V nedávnej správe v časopise Archívy chorôb v detstve, Milunsky a jeho kolegovia poukazujú na niekoľko štúdií, ktoré zistili zvýšenie miery autizmu. Napríklad v roku 2003 veľká štúdia v Atlante zistila, že jeden z 166 u jedného z 250 detí mal autizmus, podľa správy uverejnenej v Vestník Americkej lekárskej asociácie.

pokračovanie

Ďalšia štúdia, ktorú vypracovalo CDC v 14 štátoch, zistila celkovú prevalenciu jedného z 152 respondentov, čo Milunsky a iní hovoria, že je dnes všeobecne akceptovaným číslom.

Ďalší odborníci hovoria, že autizmus sa zvyšuje, ale zohrávajú úlohu iné faktory, ako diagnostikovanie viacerých detí. Niektoré zvýšenie hlásených prípadov je spôsobené "diagnostickou substitúciou", hovorí Paul Shattuck, PhD, profesor sociálnej práce na Washingtonskej univerzite v St. Louis a výskumníkom autizmu.

"Dieťa označené ako autistický dnes mohlo byť označené ako mentálne retardované pred 10 rokmi v tom istom školskom systéme," hovorí Shattuck. Až do roku 1992 škôl začal zahŕňať autizmus ako špeciálnu vzdelanostnú klasifikáciu.

Dnes majú deti s diagnostikovanou poruchou autistického spektra často miernejšie než klasický stereotyp "dážďovca", ktorý niektorí ľudia spájajú s poruchou, hovorí Shattuck. Po tom, ako bol autizmus prvýkrát identifikovaný v roku 1943, niektoré z prvých štúdií zistili, že väčšina detí je mentálne retardovaná. "Dnes je menšina detí s ASD mentálne retardovaná," ​​hovorí Shattuck.

pokračovanie

Diskusia o tom, či hlásený nárast autizmu je ovplyvnený faktormi, ako je napríklad väčšia informovanosť, neprichádza do úvahy, hovorí profesor toxikológie Isaac Pessah, riaditeľ Centra pre deti v oblasti zdravia životného prostredia pre deti a členka inštitútu MIND at na University of California Davis. Namiesto toho, aby tvrdila, či je toto zvýšenie kvôli reklasifikácii niektorých detí alebo iným faktorom, hovorí: "Musíme pochopiť, prečo je to jedno zo 150".

Zameranie sa na skutočné čísla - skôr než na diskusiu - je múdre, "hovorí Craig Newschaffer, PhD, predseda a profesor katedry epidemiológie a biostatistiky na Drexelskej univerzite v Philadelphii. "Mysleli sme, že autizmus je veľmi zriedkavý a je jasné, že to nie je."

Prístup k príčinám autizmu

Prítomnosť príčin - alebo presnejšie - príčiny - autizmu bude ťažšie ako odhaľovanie príčin rakoviny, hovorí MUDr. Gary Goldstein, prezident a generálny riaditeľ Kennedyho Kriegerovho inštitútu v Baltimore, zariadenia, ktoré pomáha deťom s autizmom a ďalšie vývojové poruchy.

pokračovanie

"Je to ťažšie ako rakovina, pretože pri rakovine ju môžete biopsovať, môžete ju vidieť na RTG," hovorí Goldstein. "Nemáme krvný test pre autizmus. Neexistuje žiadny biomarker, žiadny obraz, žiadna patológia."

"Nebude žiadne jediné vysvetlenie," hovorí Dr. Marvin Natowicz, lekár, genetický lekár a podpredseda inštitútu genomickej medicíny na klinike v Clevelande.

"V posledných rokoch došlo k veľkému pokroku, pokiaľ ide o pochopenie príčin autizmu," hovorí Natowicz. "Vieme oveľa viac ako my." Napriek tomu hovorí, že výskum má za sebou dlhú cestu. "Jedno číslo, ktoré vidíte často, je, že asi 10% ľudí s autizmom má definitívnu diagnózu, čo je príčinná súvislosť." Ďalších 90% prípadov je pre expertov stále hádankou.

Často dieťa s autizmom bude mať spoločne existujúci problém, ako je porucha záchvatov, depresia, úzkosť alebo gastrointestinálne alebo iné zdravotné problémy. Najmenej 60 rôznych porúch - genetických, metabolických a neurologických - bolo spojených s autizmom, podľa správy publikovanej v Nová AnglickoJournal of Medicine.

V jednom bode väčšina súhlasí: Kombinácia genetiky a environmentálnych faktorov môže hrať úlohu. Vedci hľadajú obidve oblasti.

pokračovanie

Zeroing v genetike autizmu

Niektoré dôkazy o tom, že genetika zohráva úlohu pri autizme a ASD, sú poskytnuté výskumom dvojčiat. Podľa CDC, ak jedna identická dvojčatá má autizmus, existuje 75% šanca na ovplyvnenie druhej dvojičky. Ak je ovplyvnená bratská dvojča, druhá dvojčatá má 3% pravdepodobnosť autizmu.

Rodičia, ktorí porodili dieťa s ASD, majú až 8% pravdepodobnosti mať ďalšie dieťa, ktoré je tiež postihnuté, odhaduje CDC.

Mnohé páry v Spojených štátoch odložili vek a starší vek matky aj otca bol spojený s vyšším rizikom detí s ASD, podľa správy v časopise Pediatrics. S vekom môže prísť zvýšené riziko genetických mutácií alebo iných genetických problémov.

Špecifické genetické problémy pomáhajú vysvetliť len malé percento prípadov autizmu. "Vieme, že hlavné chromozomálne abnormality sú identifikované v približne 5% ASD," hovorí Milunsky z Bostonskej univerzity. "Vieme, že syndróm Fragile X je zodpovedný za približne 3%." Fragile X syndróm, rodina genetických stavov, je najbežnejšou príčinou dedičnej duševnej poruchy a tiež najčastejšou známa príčinou autizmu alebo správania podobné autizmu.

pokračovanie

"Horúce miesta" genetickej nestability môžu hrať úlohu, hovoria výskumníci. Napríklad tím výskumných pracovníkov uviedol New England Journal of Medicine že duplikácie a delécie na konkrétnom chromozóme sa zdajú byť spojené s niektorými prípadmi autizmu.

Špecifické gény alebo problémy s chromozómami sa podieľajú na malom počte prípadov ASD, píše Milunskey v správe o autistickom výskume publikovanej v Archívy chorôb v detstve. Napríklad duplikácia matky na špecifickej chromozómovej oblasti sa spája s približne 1% pacientov s ASD.

"My sa venujeme na týchto" hotspot "oblastiach a identifikovať niektoré z jednotlivých génov zapojených do priamej príčinnej súvislosti alebo náchylnosti k ASD," hovorí Milunsky.

Ale genetika nie je celý príbeh, on a ďalší odborníci hovoria.

Nulovanie environmentálnych spúšťačov

Rôzne spúšťače životného prostredia sa vyšetrujú ako príčina alebo prispievajú k rozvoju ASD, najmä u geneticky zraniteľného dieťaťa.

pokračovanie

Vystavenie pesticídom počas tehotenstva môže zvýšiť riziko. V štúdii uverejnenej v roku 2006 Environmentálne perspektívy zdravia, výskumní pracovníci porovnávali 465 detí s diagnózou ASD s takmer 7 000 deťmi bez uvedenia diagnózy a uviedli, že matky žijú v blízkosti poľnohospodárskych oblastí využívajúcich pesticídy.

Riziko, že sa ASD zvýši s poundage aplikovaných pesticídov as blízkosťou domovov žien na poliach.

Okrem expozície pesticídmi je ďalším problémom expozícia organických polutantov, ktoré vznikli v prostredí, hovorí Pessah z UC Davis. Napríklad polychlorované bifenyly alebo PCB, látky predtým nájdené v elektrických zariadeniach, fluorescenčné osvetlenie a iné produkty, sa v USA už nevyrábajú, ale v životnom prostredí pretrvávajú, hovorí. "Jednotlivé typy PCB sú vývojové neurotoxíny," hovorí.

Ďalším toxínom pre mozog je ortuť vo svojej organickej forme. Ale podľa správy uverejnenej v roku 2006 pediatrie, neexistuje žiadny dôkaz o tom, že deti s autizmom v USA majú zvýšené koncentrácie ortuti alebo vystavenia životnému prostrediu. Hoci mnohí rodičia detí s ASD sa domnievajú, že stav ich dieťaťa bol spôsobený očkovacími látkami, ktoré obsahovali thimerosal (konzervačný prostriedok obsahujúci ortuť), Ústav medicíny dospel k záveru, že neexistuje príčinná súvislosť.

Avšak mnohé autistické organizácie sú presvedčené, že existuje odkaz. Diskusia o vakcíne a autizme opätovne nastala na začiatku marca 2008 po tom, čo federálne predstavitelia uznali, že odškodňujú rodinu 9-ročnej dievčatke z Gruzínska, ktorá vyvinula príznaky podobné autizmu ako batoľa potom, čo dostala rutinné očkovanie z detstva. Úradníci uviedli, že vakcíny v detstve, ktoré boli danej dievčine v roku 2000 predtým, než bol timerosal ukončený, zhoršili už existujúci stav, ktorý sa potom prejavil ako príznaky podobné autizmu. Predtým existujúcim stavom bola porucha mitochondrií, "zdrojov energie" bunky podľa rodiny.

pokračovanie

Sledovanie geneticky-environmentálnej interakcie

Ďalšie odpovede prichádzajú. Pessah z UC Davis je jedným z výskumníkov v štúdii CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment), prebiehajúcej štúdie na 2000 detí. Niektoré deti majú autizmus, niektoré majú oneskorenie v rozvoji, ale nie autizmus, a niektoré sú deti bez vývojových zdržaní.

Pessah a ďalší vedci sa sústreďujú na to, ako interakcia génov a životného prostredia zohráva úlohu pri autizme.

Medzi doterajšími zisteniami hovorí, že funkcia matky v imunitnom systéme môže zohrávať úlohu v neskoršom vývoji autizmu dieťaťa. Pessah a jeho kolegovia odobrali vzorky krvi zo 163 matiek v štúdii CHARGE - 61 mal deti s autizmom, 62 normálne rozvíjali deti a 40 mali deti s neautomatickým vývojovým oneskorením. Potom oddelili protilátky imunitného systému, nazývané IgG, z krvi všetkých matiek. Vzali vzorky krvi a vystavili ich v laboratóriu mozgovému tkanivu plodu získanému z tkanivovej banky.

pokračovanie

Protilátky od matky detí s autizmom boli pravdepodobnejšie ako protilátky z ostatných dvoch skupín, ktoré reagovali na mozgové tkanivo plodu, hovorí Pessah a reakcia bola jedinečná.

V štúdii na zvieratách potom tím UC Davis injekčne podal protilátky do zvierat. Zvieratá, ktoré dostali protilátky IgG od matky detí s autizmom, vykazovali abnormálne správanie, zatiaľ čo zvieratá, ktoré dostali protilátky od matky bežne rozvíjajúcich sa detí, nevykazovali abnormálne správanie.

V ďalšej štúdii tím UC Davis zistil, že hladiny leptínu, hormónu, ktorý zohráva úlohu v metabolizme a hmotnosti, boli oveľa vyššie u detí s autizmom ako u normálne sa rozvíjajúcich detí, najmä ak bol ich autizmus už skoro na začiatku.

Iná štúdia, ktorú práve začala CDC a ktorá sa teraz zaoberá deťmi, bude sledovať genetické a environmentálne faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku ASD.

Pod názvom SEED - Štúdia na preskúmanie včasného vývoja - päťročné štúdium bude nasledovať viac ako 2 000 detí na šiestich miestach v USA, hovorí Newschaffer z Drexel, spoluautor výskumu. Niektorí budú diagnostikovaní s ASD, niektorí budú mať iné než vývojové problémy ako ASD a tretia skupina bude deťmi bez problémov s vývojom.

pokračovanie

Výskumníci zhromaždia množstvo genetických a environmentálnych informácií, hovorí Newschaffer. Zoznámia sa s lekárskou a genetickou históriou detí a ich rodičov, expozície počas tehotenstva potenciálnym toxínom, informácie o správaní, problémoch so spánkom, gastrointestinálnych problémoch a iných faktoch.

Nádej, hovorí, je nájsť veci, ktoré "vystupujú" - napr. Predčasné vystavenie určitým látkam, alebo určité genetické informácie alebo špecifické správanie - ktoré sa môžu ukázať ako markery pre ASD.

Aj keď sa niektoré environmentálne expozície alebo iné poznatky vynárajú, hovorí: "Budeme musieť odolať pokušeniu povedať:" To je ono, "hovorí Newschaffer.

Natowitz z Clevelandskej kliniky súhlasí. "Nebude jedno vysvetlenie."

(Z CNN: Čo je autizmus? Pozrite si CNN na autizmus slide show.)