Tay-Sachsova choroba je zriedkavá, smrteľná porucha najčastejšie diagnostikovaná u detí okolo 6 mesiacov veku.

Neexistuje žiadny liek na túto chorobu, ale vedci majú dobrú predstavu o tom, čo to spôsobuje, ako sa zhoršuje a ako používať genetické testy na skríning začiatku tehotenstva.

Výskumníci pracujú na tom, aby pokročili v oblasti génovej terapie alebo transplantácií kostnej drene, ktoré dúfajú, že v budúcnosti umožnia liečbu Tay-Sachsovej choroby.

Čo spôsobuje Tay-Sachs?

Chyby v géne nazvanom HEXA spôsobujú Tay-Sachs. (Môžete myslieť na gény ako "kódovanie", ktoré rodičia odovzdávajú tebe. Gény sú vo vašich bunkách a nastavujú vaše telo - všetko od farby očí a krvného typu po sex.)

Väčšina ľudí má dve zdravé verzie tohto génu HEXA, ktorý vám dáva pokyny, aby vytvorili enzým (typ proteínu) známy ako Hex-A. Tento enzým zabraňuje tvorbe tukových látok nazývaných GM2 gangliozid v mozgu a mieche.

Niektorí ľudia majú len jednu normálnu kópiu génu a stále robia dostatok proteínu Hex-A na udržanie zdravého mozgu a miechy. Ale deti narodené s Tay-Sachovou chorobou zdedili mutovanú kópiu génu obidvoch rodičov, takže nevytvárajú žiadne proteíny Hex-A. To je dôvodom, prečo sú choré.

V priebehu času sa GM2 gangliozid vytvára vo svojom nervovom systéme a začne spôsobovať poškodenie.

príznaky

Dieťa narodené s Tay-Sachsom narastá do 3 až 6 mesiacov.

Okolo tohto obdobia môžu rodičia spozorovať, že vývoj dieťaťa sa spomalí a svaly oslabujú. Postupne choroba spôsobuje viac príznakov u detí vrátane:

• Strata motorických zručností, ako je obracanie, sedenie a plazenie
• Veľmi silná reakcia na hlasité zvuky
• Problémy so zaostrovaním na objekty alebo ich sledovaním s očami
• Červeno-červené škvrny, ktoré je možné identifikovať očným vyšetrením

Do veku 2 rokov väčšina detí s Tay-Sachs začala mať vážnejšie problémy. Môžu zahŕňať:

• Problémy s prehĺtaním a dýchaním, ktoré sa stále zhoršujú
• záchvaty
• Strata duševnej funkcie, sluchu a zraku
• paralýza

V poslednom veku 3 sa u detí s Tay-Sachsom vyskytuje len málo viditeľných zmien, ale nervový systém pokračuje v zostupu, čo často vedie k smrti až do veku 5 rokov.

pokračovanie

Riadenie spoločnosti Tay-Sachs

Neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Existujú však spôsoby, ako zvládnuť príznaky a uľahčiť život deťom s Tay-Sachs a ich rodinami.

Niektorí špecialisti, liečby a programy, ktoré by ste mohli zvážiť, zahŕňajú:

• Patológovia reči jazyka. Môžu poskytnúť spôsoby, ako pomôcť vášmu dieťaťu udržiavať reflex pre sania a prehltnúť, ako aj pomôcť vám zistiť, kedy je čas zvážiť prívodnú trubicu pre vaše malé dieťa.
• Neurológovia. Títo špecialisti vám pomôžu spravovať záchvaty dieťaťa s liekmi.
• Zdravie dýchacích ciest. Špecialisti ako pediatri a pulmonológovia (lekári, ktorí liečia problémy s pľúcami a dýchaním) môžu odporučiť, aby rodičia znížili pravdepodobnosť pľúcnych infekcií u svojho dieťaťa.
• Hra a stimulácia. Môžete pomôcť vášmu dieťaťu komunikovať so svetom prostredníctvom hudby, vôní a textúr.
• Masáže. Môžu uvoľniť vaše dieťa.
• Paliatívna a hospicová starostlivosť. Tieto programy pomáhajú riadiť kvalitu života detí s Tay-Sachs a ich rodinami.

Kto dostane Tay-Sachs?

Choroba je extrémne zriedkavá. Vo všeobecnej populácii je ovplyvnená len asi 1 z každých 112 000 živonarodených.

Každý môže byť nositeľom mutácie HEXA, čo znamená, že má iba jednu chybnú kópiu génu HEXA.

Šanca na dedičnosť ochorenia je však v určitých skupinách vyššia z dôvodu vyššej miery nosičov. Približne 1 z 27 židovských ľudí v Spojených štátoch je nosičom. Nežidovskí francúzski Kanaďania žijúci v blízkosti rieky sv. Vavrinca v Kanade av komunite Cajun v Louisiane majú tiež vyššiu incidenciu Tay-Sachs.

Ak sú obaja rodičia nosičmi Tay-Sachovej choroby, existuje 25% pravdepodobnosť, že akékoľvek dieťa, ktoré majú, dostane ochorenie.

Je možné ho zabrániť?

Môžete mať krvný test, ktorý analyzuje gény alebo hladiny proteínu Hex-A v krvi, aby ste povedali, či ste nosičom.

Ak dvaja ľudia chcú deti zistiť, že sú obaja nositelia, genetický poradca im môže pomôcť preskúmať možnosti zníženia pravdepodobnosti, že dieťa bude mať Tay-Sachs.

pokračovanie

Tay-Sachs neskôr v živote

Existuje ešte zriedkavejšia forma Tay-Sachs, ktorá sa nazýva "oneskorený nástup" alebo "nástup dospelých". Môže to byť ťažké diagnostikovať.

Rovnako ako verzia choroby, ktorá postihuje dojčatá, Tay-Sachs, ktorý začne neskôr v živote, je spôsobený mutáciami génu HEXA. Príznaky sa môžu objaviť kdekoľvek od dospievania až po dospelosť.

Včasné príznaky často zahŕňajú neohrabanosť, problémy s vyrovnávaním a svalovú slabosť v nohách. Ľudia s ním môžu mať problémy s duševným zdravím.

Pri tejto forme ochorenia sa priemerná dĺžka života a závažnosť symptómov líšia od prípadu k prípadu. Neskorší nástup Tay-Sachs nie vždy skracuje životnosť.