Obsah:
Rettov syndróm je zriedkavá, závažná neurologická porucha, ktorá postihuje väčšinou dievčatá. Zvyčajne sa objavuje v prvých dvoch rokoch života a detská diagnóza s Rettovým syndrómom sa môže cítiť ohromujúca. Aj keď neexistuje žiadna liečba, včasná identifikácia a liečba môže pomôcť dievčatám a rodinám, ktoré sú postihnuté Rettovým syndrómom. V minulosti sa to považovalo za súčasť poruchy autistického spektra. Teraz vieme, že je to väčšinou geneticky založené.
príznaky
Vek, kedy sa príznaky objavia, sa líšia, ale väčšina detí s Rettovým syndrómom sa zdajú normálne rásť počas prvých 6 mesiacov predtým, než sú zrejmé príznaky poruchy. Najbežnejšie zmeny sa zvyčajne objavujú, keď sú deti vo veku od 12 do 18 mesiacov, a môžu byť náhle alebo pomaly.
Symptómy Rettovho syndrómu:
Spomalil rast. Mozog nepracuje správne a hlava je zvyčajne malá (lekári nazývajú túto mikrocefaliu). Tento stunted rast sa stáva jasnejšie, ako dieťa starne.
Problémy s pohybmi rúk. Väčšina detí s Rettovým syndrómom stráca používanie svojich rúk. Majú tendenciu krútiť alebo trieť ruky dohromady.
Žiadne jazykové znalosti. Vo veku od 1 do 4 začínajú sociálne a jazykové zručnosti klesať. Deti s Rettovým syndrómom prestávajú hovoriť a môžu mať extrémnu sociálnu úzkosť. Môžu sa zdržiavať alebo nemajú záujem o iné osoby, hračky a ich okolie.
Problémy so svalmi a koordinácia. To môže robiť chôdzu nepríjemné.
Problémy s dýchaním. Dieťa s Rett môže mať nekoordinované dýchanie a záchvaty, vrátane veľmi rýchleho dýchania (hyperventilácia), silného vydychovania vzduchu alebo slín a prehltnutia vzduchu.
Deti s Rettovým syndrómom majú tendenciu stať sa napäté a podráždené, keď starnú. Môžu plakať alebo kričať dlhý čas, alebo majú dlhé záchvaty smiechu.
Symptómy Rettovho syndrómu sa zvyčajne v priebehu času nezlepšujú. Je to celoživotný stav. Často sa príznaky zhoršujú veľmi pomaly alebo sa nemenia. Je zriedkavé, že ľudia s Rettovým syndrómom môžu žiť samostatne.
pokračovanie
príčiny
Väčšina detí s Rettovým syndrómom má na chromozóme X mutáciu. Presne to, čo tento gén robí, alebo ako jeho mutácia vedie k Rettovmu syndrómu, nie je jasné. Výskumníci sa domnievajú, že jediný gén môže ovplyvniť mnohé ďalšie gény, ktoré sa podieľajú na vývoji.
Hoci Rettov syndróm je genetický, deti takmer nikdy nezdieľajú chybný gén od svojich rodičov. Skôr je to náhodná mutácia, ktorá sa deje v DNA.
Keď chlapci vyvíjajú mutáciu Rettovho syndrómu, zriedka žijú po pôrode. Samci majú iba jeden X chromozóm (namiesto dvoch dievčat), takže účinky tohto ochorenia sú oveľa závažnejšie a takmer vždy smrteľné.
diagnóza
Diagnóza Rettovho syndrómu je založená na dievčenskom vzore symptómov a správania. Lekári môžu robiť diagnózu na základe týchto pozorovaní samotných a rozhovorom s rodičmi dievčiny o veciach, akými boli príznaky.
Pretože Rettov syndróm je zriedkavý, lekári najprv vylúčia ďalšie stavy, vrátane porúch autistického spektra, mozgovej obrny, metabolických porúch a prenatálnych mozgových porúch.
Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu u 80% dievčat s podozrením na Rettov syndróm. Tieto testy môžu tiež predpovedať, aký závažný bude.
ošetrenie
Aj keď neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm, existujú liečebné postupy, ktoré môžu zlepšiť symptómy. A deti by mali tieto liečebné postupy pokračovať po celý svoj život.
Najlepšie dostupné možnosti na liečbu Rettovho syndrómu zahŕňajú:
- Štandardná lekárska starostlivosť a lieky
- Fyzická terapia
- Logopédia
- Pracovná terapia
- Dobrá výživa
- Behaviorálna terapia
- Podporné služby
Odborníci sa domnievajú, že terapia môže pomôcť dievčatám s Rettovým syndrómom a ich rodičom. Niektoré dievčatá môžu byť schopné ísť do školy a učiť sa lepšie sociálne interakcie.
Lieky môžu liečiť niektoré z problémov s pohybom pri Rettovom syndróme. Lieky môžu tiež pomôcť pri ovládaní záchvatov.
Mnoho dievčat s Rettovým syndrómom môže žiť aspoň do stredného veku. Výskumníci študujú ženy s touto chorobou, ktorá bola známa iba za posledných 20 rokov.