Progeria, tiež známy ako Hutchinson-Gilford progeria syndróm (HGPS), je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje rýchle starnutie tela dieťaťa. Väčšina detí s progeriou nežije od veku 13 rokov. Choroba postihuje obe pohlavia a všetky rasy rovnako. Ovplyvňuje asi 1 z každých 4 miliónov narodení po celom svete.

Jedna chyba v určitom géne spôsobuje, že sa vytvorí abnormálny proteín. Keď bunky používajú tento proteín nazývaný progerín, ľahšie sa rozkladajú. Progerin sa buduje v mnohých bunkách detí s progeriou, čo im spôsobuje rýchle starnutie.

Progeria nie je zdedený alebo predávaný v rodinách.

príznaky

Väčšina detí s progeria vyzerá zdravo, keď sa narodia, ale počas prvého roka začínajú prejavovať príznaky choroby. Bábätká s progeriou nerastú alebo normálne priberajú. Vyvíjajú fyzické vlastnosti vrátane:

• Väčšia hlava
• Veľké oči
• Malá dolná čeľusť
• Tenký nos s "zobákovým" tipom
• Uši, ktoré vyčnievajú
• Žily, ktoré môžete vidieť
• Pomalý a abnormálny rast zubov
• Vysoký hlas
• Strata telesného tuku a svalov
• Strata vlasov, vrátane mihalníc a obočia

Keď sa deti s progeriami starnú, dostávajú ochorenia, ktoré by ste očakávali u ľudí vo veku 50 rokov a starších, vrátane straty kostnej hmoty, stuhnutia artérií a srdcových ochorení. Deti s progeriou zvyčajne zomrú na srdcové záchvaty alebo mŕtvice.

Progeria neovplyvňuje detskú inteligenciu ani vývoj mozgu. Dieťa s týmto ochorením nemá väčšiu pravdepodobnosť infekcie ako iné deti.

Diagnóza Progeria

Vzhľadom na to, že príznaky sú veľmi nápadné, je pravdepodobné, že ich detský pediatr ich uvidí počas bežnej prehliadky.

Ak vidíte zmeny vo vašom dieťati, ktoré sa zdajú byť príznakmi progerie, dohodnite si schôdzku s pediatrom alebo rodinným lekárom. Váš lekár vykoná fyzickú skúšku, skúša sluch a zrak, meria pulz a krvný tlak a porovná výšku a hmotnosť dieťaťa s ostatnými deťmi rovnakého veku.

Potom, ak je váš pediatr, môže sa stať, že potrebujete navštíviť odborníka na lekársku genetiku, ktorý dokáže potvrdiť diagnózu krvným testom.

pokračovanie

ošetrenie

V tejto dobe nie je žiadny liek na progeria, ale výskumníci pracujú na tom, aby našli jeden. Aký druh lieku proti rakovine, FTI (inhibítory farnesyltransferázy), môže poškodené bunky fixovať.

Liečba zvyčajne pomáha zmierniť alebo oddialiť niektoré symptómy ochorenia.

Lieky. Váš detský lekár môže predpisovať lieky na zníženie hladiny cholesterolu alebo zabránenie vzniku krvných zrazenín. Nízka dávka aspirínu každý deň môže pomôcť predchádzať infarktu a mŕtvici. Rastový hormón môže pomôcť vybudovať výšku a hmotnosť.

Fyzická a pracovná terapia môže pomôcť dieťaťu pokračovať v pohybe, ak majú stuhnuté kĺby alebo problémy s bedrami.

Ordinácie. Niektoré deti môžu mať koronárny bypass alebo angioplastiku na spomalenie progresie srdcových ochorení.

Doma, Deti s progeriou sú pravdepodobnejšie dehydrované, takže potrebujú piť dostatok vody, najmä keď sú chorí alebo horúci. Malé jedlá častejšie môžu pomôcť im aj dosť. Polstrované topánky alebo vložky môžu zmierniť nepríjemné pocity a povzbudiť vaše dieťa, aby si zahral a zostal aktívny.

Podobné podmienky

Wiedemann-Rautenstrauchov syndróm a Wernerov syndróm, ktoré sú podobné progerii, majú tendenciu byť zdedené. Oba zriedkavé syndrómy tiež spôsobujú rýchle starnutie a skrátenú životnosť.