Cilia sú malé štruktúry, ktoré môžu mať veľký vplyv na vaše zdravie. Sú ako malé "prsty" (môžete ich vidieť iba cez mikroskop), ktoré sa tiahnu z vašich buniek. Cilia pomáhajú pohybom buniek, čo pomáha vášmu organizmu vykonávať dôležité úlohy, ako je dýchanie a reprodukcia.

Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavá genetická porucha, pri ktorej riasy nefungujú správne.

Približne 1 z 15 000 ľudí na celom svete to má.

Ako ovplyvňuje moje telo?

PCD spôsobuje hlavne problémy vo vašom dýchacom systéme. Ribuly sú zodpovedné za vyčistenie hlienu a baktérií z vašich dýchacích ciest. Ak nefungujú tak, ako by mali, nemôžete sa zbaviť infekcií. Môže to spôsobiť množstvo problémov vrátane:

• Respiračná tieseň (u novorodencov)
• Konštantná nosná kongescia, infekcie a kašeľ
• Bronchiektázia, čo znamená poškodenie priedušiek (cesty medzi vašou priedušnosťou a pľúcami)
• Časté infekcie uší, najmä u detí
• Trvalé poškodenie pľúc

Cilia začínajú pracovať vo vašom tele ešte pred narodením. V maternici sa podieľajú na spôsobe usporiadania vašich orgánov. Asi polovica ľudí, ktorí majú PCD, majú stav, ktorý lekári nazývajú "situs inversus".Spôsobuje, že vaše vnútorné orgány sú obrátené.

pokračovanie

Podmienka nazývaná "situs ambiguus" alebo "heterotaxia" je prítomná u 12% ľudí, ktorí majú PCD. Zahŕňa aj neusporiadané orgány - konkrétne srdce, pečeň, črevo a slezinu.

PCD môže ovplyvniť vašu plodnosť. Ak cibule a stopky spermií nefungujú, nemôžu sa dostať tam, kam potrebujú. Asi polovica mužov s PCD je neplodná. U žien nemusí byť riaska vo vajíčkoch schopná vtlačiť vajce do maternice.

Čo to spôsobuje?

PCD je genetický stav spôsobený mutáciou (zmenou) v ktoromkoľvek z 32 génov, ktoré výskumníci identifikovali (doteraz). Je to to, čo je známe ako "autozomálna recesívna porucha". To znamená, že dostanete jeden mutovaný gén od každého rodiča a že obaja rodičia sú nositeľmi stavu, ale nemajú žiadne príznaky.

Pretože PCD je genetická, nemôžete nič urobiť, aby ste znížili šance na získanie.

pokračovanie

Ako zistím, či to mám?

Najzrejmejším príznakom sú konštantné respiračné infekcie po narodení. PCD je však často zmeškané alebo omylom za niečo iné. Je často zmätený s astmou.

Váš lekár najprv vyhľadá príznaky toho, čo sa nazýva chronická sinopulmonálna choroba. To ovplyvňuje vaše dutiny, uši a pľúca. Potom skontroluje, či ste zvrátili alebo preskupili orgány. Ak máte PCD, vaše hladiny nosného oxidu dusnatého budú veľmi nízke. To je plyn, ktorý vdychujete z nosa a úst.

Váš lekár môže tiež použiť genetický test na zistenie, či máte PCD. Ale to môže byť zložité, pretože existuje niekoľko génov, ktoré by mohli spôsobiť chybu. A na týchto génoch existuje viac ako jedna možná mutácia.

Váš lekár diagnostikuje PCD len vtedy, ak máte spolu s príznakmi "pozitívny" výsledok testu. Všimnite si, že negatívny genetický test neznamená, že ste vy nie mať PCD.

pokračovanie

Aká je liečba?

Váš lekár sa bude zaoberať vašimi hlavnými príznakmi a zistí, aké škody spôsobil PCD vášmu telu. Neexistuje žiadny liek na PCD, ale existujú liečebné postupy. Váš lekár môže:

• Úzko monitorujte funkciu pľúc a rýchlo kontrolujte akékoľvek infekcie, zvyčajne s antibiotikami.
• Zabezpečte, aby vaše dýchacie cesty boli čo najjasnejšie.
• Uistite sa, že ste súčasťou vakcín, najmä pre chrípku a čierny kašeľ (čierny kašeľ).
• Ak máte chronické infekcie uší, namontujte si do uší.
• Vykonajte operáciu, ak máte vrodené srdcové ochorenie spôsobené heterotaxiou.
• Usporiadajte, aby ste v prípade potreby dostali logopédiu a sluchové pomôcky.
• Vykonajte operáciu sínusov.