Čo je svalová dystrofia Duchenne?

Svalové dystrofie sú skupina ochorení, ktoré sformujú svaly slabšie a menej flexibilné v priebehu času. Duchenne svalová dystrofia (DMD) je najbežnejším typom. Je to spôsobené nedostatkami v géne, ktoré kontrolujú, ako telo udržuje svaly zdravé.

Choroba takmer vždy postihuje chlapcov a príznaky zvyčajne začínajú v ranom detstve. Deti s DMD majú ťažké postavenie, chôdzu a lezenie po schodoch. Mnohí nakoniec potrebujú invalidné vozíky, aby sa dostali okolo. Môžu mať tiež problémy so srdcom a pľúcami.

Aj keď neexistuje liek, vyhliadky pre ľudí s DMD sú lepšie, ako kedy bolo. Pred rokmi deti s touto chorobou väčšinou nežili svoju dospievajúcu mládí. Dnes žijú dobre do 30 rokov a niekedy do svojich 40 rokov a 50 rokov. Existujú terapie, ktoré môžu zmierniť príznaky a vedci hľadajú nové.

príčiny

DMD je spôsobené problémom v jednom z vašich génov. Gény obsahujú informácie, ktoré vaše telo potrebuje na výrobu bielkovín, ktoré vykonávajú rôzne funkcie tela.

Ak máte DMD, gén, ktorý robí proteín nazývaný dystrofín, je zlomený. Tento proteín normálne udržuje svaly silné a chráni ich pred zranením.

Podmienka je bežnejšia u chlapcov kvôli tomu, ako rodičia prechádzajú deti DMD do génov DMD. To je to, čo vedci nazývajú pohlavne viazané ochorenie, pretože je spojené so skupinami génov nazývanými chromozómy, ktoré určujú, či dieťa je chlapec alebo dievča.

Je to zriedkavé, ale niekedy ľudia, ktorí nemajú rodinnú anamnézu DMD, dostanú túto chorobu, keď sa ich gény dostanú na vlastné chyby.

príznaky

Ak vaše dieťa má DMD, pravdepodobne si všimnete prvé príznaky predtým, než skončí 6 rokov. Svaly na nohách sú zvyčajne jedným z prvých postihnutých, takže pravdepodobne začne chodiť oveľa neskôr ako iné deti svojho veku. Akonáhle môže chodiť, môže často spadnúť a mať ťažkosti s lezením po schodoch alebo vstávaním z podlahy. Po niekoľkých rokoch by sa mohol začať pohybovať alebo chodiť po prstoch.

pokračovanie

DMD môže tiež poškodiť srdce, pľúca a iné časti tela. Ako starne, vaše dieťa môže mať ďalšie príznaky vrátane:

• Zakrivená chrbtica, tiež nazývaná skolióza
• Skrátené, tesné svaly v nohách, nazývané kontrakcie
• bolesti hlavy
• Problémy s učením a pamäťou
• Dýchavičnosť
• ospalosť
• Koncentrácia problémov

Problémy svalov môžu občas spôsobovať kŕče, ale všeobecne DMD nie je bolestivé. Vaše dieťa bude stále mať kontrolu nad svojim močovým mechúrom a črevom. Hoci niektoré deti s poruchou majú problémy s učením a správaním, DMD neovplyvňuje inteligenciu vášho dieťaťa.

Získanie diagnózy

Mali by ste dať svojmu dieťaťu lekára vedieť o príznakoch, ktoré ste si všimli. Bude chcieť poznať anamnézu vášho dieťaťa a potom sa bude pýtať na jeho príznaky, ako napríklad:

• Koľko rokov bolo vaše dieťa, keď začal chodiť?
• Ako dobre robí veci ako bežať, vyliezť po schodoch alebo vstať z podlahy?
• Ako dlho ste si všimli tieto problémy?
• Má niekto iný vo vašej rodine svalovú dystrofiu? Ak áno, aký druh?
• Má nejaké problémy s dýchaním?
• Ako dobre venuje pozornosť veciam?

Lekár poskytne Vášmu dieťaťu fyzickú skúšku a môže vykonať niektoré testy na vylúčenie iných stavov, ktoré môžu spôsobiť svalovú slabosť.

Ak lekár podozrie DMD, urobí ďalšie testy, vrátane:

• Krvné testy. Lekár odoberie vzorku krvi vášho dieťaťa a otestuje ho na kreatínkinázu, enzým, ktorý uvoľní vaše svaly, keď sú poškodené. Vysoká hladina CK je znakom toho, že vaše dieťa môže mať DMD.
• Genetické testy. Lekári tiež môžu vyšetrovať vzorku krvi na hľadanie zmeny génu dystrofínu, ktorý spôsobuje DMD. Dievčatá v rodine môžu dostať test, aby zistili, či nesú tento gén.
• Svalová biopsia. Pomocou ihly doktor odstráni malý kúsok svalov vášho dieťaťa. Pozrie sa na to pod mikroskopom, aby skontroloval nízke hladiny dystrofínu, čo je proteín, ktorý chýba u ľudí s DMD.

pokračovanie

Otázky pre svojho lekára

Ak vaše dieťa má DMD, budete chcieť získať toľko informácií o jeho stave, ako môžete. Zamyslite sa nad otázkou:

• Čo to znamená pre moje dieťa?
• Musí vidieť iných lekárov?
• Aké druhy liečby existujú?
• Ako ho budú cítiť?
• Ako mu môžem pomôcť byť aktívny?
• Aký druh strave by mal jesť?

liečba

Neexistuje žiadny liek na liečbu DMD, ale existujú lieky a iné liečebné postupy, ktoré môžu zmierniť príznaky vášho dieťaťa, chrániť svaly a udržať zdravé srdce a pľúca.

Eteplirsen (Exondys 51) bol schválený na liečbu DMD. Je to injekčný liek, ktorý pomáha liečiť jedincov so špecifickou mutáciou génu, ktorý vedie k DMD. Najčastejšie vedľajšie účinky sú problémy s rovnováhou a zvracanie. Hoci liek zvyšuje produkciu dystrofínu, čo predpovedá zlepšenie funkcie svalov, ešte sa to nepreukázalo.

Perorálny kortikosteroid deflazacort (Emflaza) bol schválený v roku 2017 na liečbu DMD a stal sa prvým schválením FDA akéhokoľvek kortikosteroidu na liečbu tohto ochorenia. Zistilo sa, že Deflazacort pomáha pacientom zachovať svalovú silu a pomáha im zachovať si ich schopnosť chodiť. Časté vedľajšie účinky zahŕňajú nevoľnosť, zvýšenú chuť do jedla a zvýšenie telesnej hmotnosti.

Steroidy, ako je prednizón, pomalé poškodenie svalov. Deti, ktoré užívajú tento liek, sú schopné chodiť o 2 až 5 rokov dlhšie, ako by bez nich. Lieky tiež môžu pomôcť vášmu dieťaťu v srdci a pľúc pracovať lepšie.

Keďže DMD môže spôsobiť problémy so srdcom, je dôležité, aby vaše dieťa navštívilo srdcového lekára, nazývaného kardiológ, na vyšetrenie raz za 2 roky až do veku 10 rokov a raz za rok. Dievčatá a ženy, ktoré nesú tento gén, majú vyššie riziko srdcových problémov. Mali by vidieť kardiológov v neskorých dospievajúcich alebo dospelých rokoch, aby zistili akékoľvek problémy.

Niektoré lieky na krvný tlak môžu chrániť pred poškodením svalov v srdci.

Deti s DMD môžu potrebovať operáciu na opravu skrátených svalov, na narovnanie chrbtice alebo na liečbu srdcového alebo pľúcneho problému.

Vedci pokračujú v hľadaní nových spôsobov liečby DMD v klinických štúdiách. Tieto štúdie testujú nové lieky, aby zistili, či sú v bezpečí a či pracujú. Často sú spôsobom, ako si ľudia môžu vyskúšať nový liek, ktorý nie je k dispozícii všetkým. Váš lekár vám môže povedať, či jedno z týchto štúdií môže byť pre vaše dieťa vhodné.

pokračovanie

Starostlivosť o vaše dieťa

Je to ohromujúce, že sa dozviete, že vaše dieťa má DMD. Pamätajte, že táto choroba neznamená, že nemôže chodiť do školy, hrať si šport a pobaviť sa s priateľmi. Ak sa držíte svojho plánu liečby a viete, čo funguje pre vaše dieťa, môžete mu pomôcť žiť aktívny život.

• Stojte a choďte čo najviac. Byť vo vzpriamenej polohe bude mať silné kosti vašeho dieťaťa a jeho chrbát rovno. Držiaky alebo stojaci chodci mu môžu uľahčiť, aby stáli a prechádzali.
• Jedzte správne. Neexistuje špeciálna strava pre deti s DMD, ale zdravé potraviny môžu zabrániť problémom s hmotnosťou alebo pomôcť pri zápche. Pracujte s dietikom, aby ste sa uistili, že vaše dieťa je každý deň správne vyvážené medzi živinami a kalóriami. Ak vaše dieťa má ťažkosti s prehĺtaním, možno budete potrebovať špecialistu.
• Zostaňte aktívny. Cvičenie a úseky môžu udržiavať svaly a kĺby vašeho dieťaťa úzke a pomáhajú mu cítiť sa lepšie. Fyzikálny terapeut ho môže naučiť, ako bezpečne cvičiť bez prepracovania.
• Nájdite podporu. Ďalšie rodiny, ktoré žijú s DMD, môžu byť skvelými zdrojmi na poradenstvo a porozumenie o živote s touto chorobou. Nájdite miestnu skupinu podpory alebo preskúmajte on-line diskusné fóra. Môže vám tiež pomôcť rozprávať o svojich pocitoch s psychológiou alebo poradcom.

Čo očakávať

Ako vaše dieťa zostane staršie, jeho svaly budú slabšie a s najväčšou pravdepodobnosťou nebude môcť chodiť. Mnohí chlapci s DMD budú potrebovať invalidný vozík v čase, keď majú 12 rokov, aby im pomohli dostať sa okolo seba. Hoci niektoré deti žijú len do svojich dospievajúcich, vyhliadky na túto situáciu sú oveľa lepšie, ako kedy bolo. Dnes môžu mladí dospelí s DMD chodiť na vysokú školu, mať kariéru, oženiť sa a začať s rodinami.

Vedci tiež testujú nové spôsoby liečenia génov, ktoré spôsobujú DMD. Tieto liečby by mohli čoskoro zlepšiť výhľad ešte viac pre ľudí s DMD. V roku 2014 úradníci v Európe schválili atalún (Translarna), prvý liek na liečbu genetických príčin DMD. Niekoľko ďalších génových terapií môže byť čoskoro pripravených na predaj v USA

pokračovanie

Získanie podpory

Ak sa chcete dozvedieť viac o svalovej dystrofii Duchenne alebo nájsť podpornú skupinu vo vašej oblasti, navštívte: Cure Duchenne, Združenie svalovej dystrofie alebo Materská dystrofia pre materský projekt.