BATTOVÁ choroba je zriedkavá skupina porúch nervového systému nazývaná neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL), ktorá sa časom zhoršuje. Zvyčajne začína v detstve, vo veku od 5 do 10 rokov. Existujú rôzne formy ochorenia, ale všetky sú smrteľné, zvyčajne neskoro mladistvými alebo dvadsiatymi rokmi. Škody sú spôsobené nahromadením mastných látok nazývaných lipopigmenty v bunkách mozgu, centrálneho nervového systému a sietnici v oku.

Z každých 100 000 detí narodených v Spojených štátoch sa odhaduje, že asi dve až štyri majú túto chorobu, ktorá sa prenáša cez rodiny. Keďže ide o genetiku, môže to mať vplyv na viac ako jednu osobu v tej istej rodine. Obaja rodičia musia byť nositeľmi génu, aby ich prešli. Každé z ich detí má šancu získať jednu zo štyroch.

príznaky

V priebehu času, Batten choroba poškodzuje mozog a nervový systém. Existujú štyri hlavné typy tejto podmienky. Toto sú ich bežné príznaky:

• záchvaty
• Zmeny v osobnosti a správaní
• demencie
• Problémy s rečou a motorickými zručnosťami, ktoré sa časom zhoršujú

Existujú štyri hlavné typy ochorení Batten. Tento typ určuje vek, kedy sa príznaky vyskytujú a ako rýchlo sa vyvíjajú.

pokračovanie

Typy

Pôvodne sa lekári vzťahovali len na jednu formu NCL ako na chorobu Batten, ale teraz sa jedná o skupinu porúch. Zo štyroch hlavných typov tri, ktoré postihujú deti, spôsobujú slepotu.

Vrodený NCL postihuje deti a môže spôsobiť, že sa narodia s záchvatmi a abnormálne malými hlavami (mikrocefalie). Je to veľmi zriedkavé a často vedie k smrti krátko po narodení dieťaťa.

Infantilné NCL (INCL) zvyčajne sa zobrazuje vo veku od 6 mesiacov do 2 rokov. Môže tiež spôsobiť mikrocefaliu, ako aj prudké kontrakcie (svrbenie) vo svaloch. Väčšina detí s INCL zomrie predtým, než skončia 5 rokov.

Neskoré detské NCL (LINCL) zvyčajne začína vo veku od 2 do 4 rokov s príznakmi, ako sú záchvaty, ktoré nie sú lepšie s liekmi. Zahŕňa stratu koordinácie svalov. LINCL je zvyčajne smrteľná v čase, keď je dieťa vo veku 8 až 12 rokov.

NCL pre dospelých (ANCL) začína pred dosiahnutím veku 40 rokov. Ľudia, ktorí ho majú, majú kratší život, ale vek smrti sa môže líšiť od osoby na osobu. Príznaky ANCL sú miernejšie a majú tendenciu postupovať pomalšie. Táto forma ochorenia nemá za následok slepotu.

pokračovanie

Diagnostiku a testy

Batten disease je často nesprávne diagnostikovaná, pretože je zriedkavá a mnohé príznaky majú niektoré rovnaké symptómy. Keďže straty videnia sú zvyčajne jedným z najčastejších príznakov ochorenia, oční lekári môžu byť prvými, ktorí majú podozrenie na problém. Predtým, než lekár urobí diagnózu, môže byť potrebných niekoľko vyšetrení a testov. Lekári často odkážu deti neurológom, ak si myslia, že potrebujú viac testov.

Existujú rôzne druhy testov, ktoré môže neurolog používať na diagnostiku Battenovej choroby:

Vzorky tkaniva alebo očné vyšetrenie: Skúmaním vzoriek tkanív pod mikroskopom môžu lekári vyhľadávať nahromadenie určitých druhov ložísk. Niekedy lekári vidia tieto vklady len tým, že sa pozerajú do očí dieťaťa. Keďže vklady vznikajú v priebehu času, môžu spôsobiť vznik ružových a oranžových kruhov. Toto sa nazýva "oko býka".

Skúšky krvi alebo moču: Lekári môžu hľadať určité druhy abnormalít v krvi a močových vzorkách, ktoré môžu naznačovať, že sa Batten choroba vyskytla.

pokračovanie

Elektroencefalogram (EEG): Toto je test, ktorý zahŕňa umiestnenie škvŕn na pokožku hlavy, aby zaznamenali elektrický prúd mozgu a hľadať záchvaty.

Zobrazovacie testy: CT (počítačová tomografia) alebo MRI (magnetická rezonancia) dokážu pomôcť lekárovi zistiť, či v mozgu došlo k určitým zmenám, ktoré naznačujú, že má Batten chorobu.

DNA test : Ak viete, že členovia vašej rodiny majú Battenovu chorobu, môžete získať test DNA na potvrdenie diagnózy.

liečba

V súčasnosti nie je známa žiadna liečba žiadnej formy ochorenia Batten. Príznaky ako záchvaty sa môžu zlepšiť určitými liekmi. Ďalšie príznaky a problémy môžu byť tiež liečené. Niektorí ľudia s Battenovou chorobou dostávajú fyzickú alebo pracovnú terapiu, aby im pomohli fungovať. Vedci pokračujú vo výskume možných liečebných postupov a terapií.