Steven Reinberg

HealthDay Reporter

FRIDAY, 4. januára 2019 (HealthDay News) - Program, ktorý mapuje gény novorodencov, umožnil výskumníkom identifikovať riziká niektorých dedičných detských chorôb, z ktorých mnohé sa dajú predísť.

Takzvaný projekt BabySeq zistil, že o niečo viac ako 9% detí nesie gény, ktoré ich vystavujú riziku zdravotných stavov, keď sa dostanú do detstva.

"Projekt BabySeq je prvou randomizovanou štúdiou sekvencie u novorodencov a prvou štúdiou na úplné preskúmanie bohatstva neočakávaných informácií o genetickom riziku u detí," povedal Dr. Robert Green, spoluautor riaditeľa štúdie a profesor na Harvardskej lekárskej škole ,

"Boli sme prekvapení počtom detí s neočakávanými genetickými nálezmi, ktoré by mohli v budúcnosti viesť k prevencii ochorení," povedal v tlačovej správe z Bostonovej Brighamovej a ženskej nemocnice.

DNA sekvenovanie môže identifikovať riziká pre širokú škálu porúch, ktoré sa nedajú rozpoznať inak, uviedli autori štúdie. Nájdenie týchto mutácií skoro môže viesť k tomu, že pomôžu novorodencom žiť lepší život a zmierniť obavy ich rodín.

Pre túto štúdiu Green a jeho kolegovia náhodne pridelili 128 zdravým novorodencom a 31 chorým novorodencom, aby sa DNA sekvenovala.

Spomedzi všetkých detí bolo 9,4 percenta mutovaných génov, ktoré zvýšili riziko poruchy, ktorá vzniká alebo je zvládnuteľná počas detstva, alebo mutácia, ktorá priniesla mierne riziko pre stav, pre ktorý by liečba v detstve mohla zabrániť zničujúcim výsledkom neskôr v živote.

Mutácie zahŕňali tie, ktoré súvisia s viacerými srdcovými ochoreniami, ktoré ovplyvňujú fungovanie srdca. Tieto podmienky je možné sledovať a rodiny boli odkázané na kardiológov.

Jeden z novorodencov mal riziko nedostatku biotínu, čo môže viesť k vyrážke, vypadávaniu vlasov a záchvatom. Táto dieta tohto dieťaťa je teraz doplnená biotínom, ktorý by mal zabrániť akýmkoľvek príznakom, uviedli vedci.

Senior autor štúdie Alan Beggs vysvetlil, že "sekvenčné výsledky majú potenciál vyvolať otázky, ktoré môžu byť pre rodičov obťažujúce, ale môžu tiež viesť k užitočným alebo dokonca záchranným zásahom." Beggs je riaditeľom The Manton Center for Research on Disease Symphony at Boston Children's Hospital.

pokračovanie

"Iba čas ukáže, ako sa náklady - finančné aj z hľadiska mimoriadnych lekárskych testov a rodinného stresu - vyrovnávajú s výhodami. To je to, čo sa naozaj snažíme zistiť," povedal.

Výskumníci tiež poskytli rodičom informácie o riziku svojho dieťaťa v súvislosti s ochorením na dospelých. Tri z 85 dojčiat, ktorých rodičia súhlasili s týmito informáciami mali tieto typy mutácií. Tieto varianty sa nachádzali aj v matkách troch detí.

Green povedal: "V tradičnej genetike sa odrádza genetické riziko vzniku detí na začiatku dospelých, aby sa ochránilo právo dieťaťa nevedieť, ale naše výsledky ukazujú, že mnohí rodičia chcú mať prístup k týmto informáciám o svojom dieťati."

Dodal, že "zistenia naznačujú, že dôkladné sekvenovanie novorodencov odhalí potenciálne záchranné informácie pre deti aj ich rodičov oveľa častejšie, než sa predtým domnievalo a malo by povzbudiť celé naše pole, aby prehodnotili hodnotu komplexnej analýzy a zverejňovania genomických informácií v akejkoľvek Vek."

Správa bola uverejnená v Jan. American Journal of Human Genetics.