Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?

Diagnóza cystickej fibrózy u nenarodeného dieťaťa je možná prostredníctvom genetického testovania. Národné inštitúty zdravotníctva odporúčajú, aby genetické testovanie cystickej fibrózy bolo ponúknuté všetkým očakávaným párom alebo tým, ktorí ešte plánujú tehotenstvo, najmä ak majú rodinnú anamnézu tejto choroby.

Každý štát teraz prezerá novorodencov na cystickú fibrózu. Krvné testovanie ukáže, či pankreas vášho dieťaťa funguje tak, ako by mal.

Dieťa, ktoré vykazuje zlý rast a opakuje pľúcne alebo sínusové infekcie, alebo obe sa má testovať na cystickú fibrózu. Štandardnou skúškou pre cystickú fibrózu je kvantitatívny chloridový test potu alebo "test potu", ktorý meria množstvo soli v potu. Pretože novorodenci netopia, namiesto nich sa môže použiť imunoreaktívny trypsinogénny test (IRT). Tento test zahŕňa odber krvi a hľadanie špecifického proteínu nazývaného trypsinogén. Pozitívny IRT test sa môže neskôr potvrdiť genetickým testovaním alebo testom potu.

Medzi ďalšie nástroje, ktoré pomáhajú pri diagnostike, patrí röntgenové vyšetrenie hrudníka a funkčné testy pľúc, ktoré môžu vyvolať problémy s pľúcami, ktoré sú časté pri cystickej fibróze. Testy vzoriek stolice môžu vyvolať problémy s trávením.

pokračovanie

Aké sú lieky na liečbu cystickej fibrózy?

Liečba cystickej fibrózy sa zameriava na zdravie pľúc a trávenie.

Liečba problémov s pľúcami
Lekári sa zamerajú na prevenciu pľúcnych infekcií. Denná fyzioterapia hrudníka (CPT), tiež známa ako perkusia a posturálna drenáž, pomáha uvoľniť hlien v pľúcach a pomáha pri kašli. Počas CPT je osoba umiestnená do pozície, ktorá pomáha pri odvodnení, a potom sa všetky oblasti pľúc "zaujmú" tliesknutím na zadnú časť chrbta rukou. Členovia rodiny môžu vykonávať CPT na malé deti, zatiaľ čo staršie deti a mladí dospelí sa môžu naučiť robiť sami. CPT sa zvyčajne vykonáva dvakrát denne, hoci to môže byť vykonané častejšie, keď má osoba aktívnu pľúcnu infekciu. Lieky používajúce vibračné vesty sú tiež široko používané a zdá sa, že sú lepšie u mnohých detí, aj keď drahé.

Pravidelné cvičenie pomáha uvoľniť a posúvať sekréty a udržiavať pľúcne a srdcové kondície.

Antibiotiká sú rozhodujúce pre liečbu pľúcnych infekcií cystickej fibrózy.

Hlienové riedidlá pomáhajú človeku vykašliavať hlien v pľúcach.

pokračovanie

Protizápalové lieky pomáhajú znížiť zápal v pľúcach.

Liečba zažívacích problémov
Ľudia s CF musia jesť dobre vyváženú, vysokokalorickú stravu s vysokým obsahom bielkovín. Ich znížená absorpcia živín často znamená, že ako deti musia dostať až 150% odporúčaných denných dávok na uspokojenie potrieb rastu. Multivitamíny a doplnky vitamínov A, D, E a K sú tiež dôležité. Ak chcete pomôcť tráveniu, ľudia s cystickou fibrózou musia užívať pankreatické enzýmy pred každým jedlom, občerstvením a ďalšími enzýmami, ktoré pomáhajú tráviť potraviny s vysokým obsahom tuku. Tí, ktorí majú ťažké zažívacie problémy, môžu potrebovať doplnkové krmivá so špecializovanými vysokokalorickými receptormi buď s prívodnou trubicou, alebo v zriedkavých prípadoch cez žilu.

Génová terapia
Génová terapia napáda príčinu cystickej fibrózy skôr ako len liečiť symptómy. Vzrušujúcim novým pokrokom, Kalydeco (generický názov: ivacaftor), liek, ktorý sa zameriava na základnú genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu, ukazuje sľub. Štyri percentá ľudí s ochorením - približne 1 200 ľudí v USA - majú špecifický defekt génu, ktorý Kalydeco zaobchádza. Liek je schválený pre ľudí starších ako 6 rokov.

transplantáty
Niektorí pacienti s cystickou fibrózou mali transplantáciu pľúc, aby nahradili zlyhávajúce pľúca.

pokračovanie

Ako môžem zabrániť cystickej fibróze?

Ak sú obaja rodičia nosičmi génu pre cystickú fibrózu, môžu si želajú zvážiť šancu mať dieťa s cystickou fibrózou. Genetické testovanie nenarodeného dieťaťa na cystickú fibrózu sa môže uskutočniť v maternici, ale vyžaduje odobranie vzoriek tekutiny alebo tkaniva z maternice (odber vzoriek amniocentézy alebo chorionického vilu). Akonáhle sa narodí dieťa, nie sú dostupné žiadne liečby, ktoré by zabránili rozvoju cystickej fibrózy.