Amy Norton

HealthDay Reporter

Utorok 4. decembra 2018 (HealthDay News) - Nová génová terapia poukazuje na skorý prísľub srdečnej bunkovej anémie.

Liečba je zameraná na genetickú chybu, ktorá spôsobuje kosáčik. V malej skupine pacientov výskumníci povedali, že terapia sa javí ako bezpečná a dostatočne účinná na to, aby pokračovala v pokročilejších pokusoch.

"Už roky hovoríme o tom, že sme používali génovú terapiu pre anemickú kosáčikovitú anémiu." Teraz je na konci veku, "povedal doktor John Tisdale, vedecký pracovník amerického Národného ústavu pre zdravie, ktorý vedie prebiehajúci výskum.

Kmeňová anémia je dedičné ochorenie, ktoré postihuje hlavne ľudí z afrického, juhoamerického alebo stredomorského pôvodu. V Spojených štátoch sa podľa NIH narodilo asi 1 z 365 černošských detí.

Vzniká, keď osoba dedí dve kópie abnormálneho génu hemoglobínu - jeden od každého rodiča. Hemoglobín je proteín nesúci kyslík v červených krvinkách.

Keď tieto bunky obsahujú "kosáčik" hemoglobín, stávajú sa v tvare polmesiaca skôr než v tvare disku. Majú tendenciu byť lepkavé a môžu zrážať príznaky, ako je únava a dýchavičnosť.

Mnoho ľudí so srpkovitými bunkami tiež trpí záchvaty silnej bolesti kvôli zlému prekrveniu. V priebehu času ochorenie môže poškodiť orgány po celom tele, čo vedie k komplikáciám, ako je ochorenie obličiek a mŕtvica.

"Je to zničujúca choroba," povedala Tisdale. "Ľudia často zomierajú skoro vo veku 40 rokov."

Predbežné výsledky prezentoval tento týždeň na výročnej schôdzi Americkej spoločnosti pre hematológiu v San Diegu.

Existujú liečebné postupy, ako napríklad lieky na liečbu rakoviny hydroxymočoviny, ktoré môžu pomôcť predchádzať silnej bolesti a niektorým ďalším komplikáciám. Avšak lieky nemenia priebeh ochorenia.

Existuje jeden spôsob, ako to "opraviť", Tisdale povedal: transplantáciu kostnej drene.

Procedúra ničí existujúce kmeňové bunky kostnej drene - ktoré produkujú chybné červené krvinky - a nahradia ich kmeňovými bunkami od zdravého darcu.

Problémom, povedal Tisdale, je, že darca musí byť genetickým zápasom (zvyčajne súrodencom), ktorý je bez srpkovitých buniek.

pokračovanie

"To pokrýva asi 10 percent pacientov," povedal. "Potrebujeme niečo pre ďalších 90 percent."

To je miesto, kde môže prísť génová terapia. Tisdale vysvetlil základné informácie: Po prvé, lekári odstrániť od pacientov zásobu krvotvorných kmeňových buniek, pred použitím chemoterapie na vyhladenie zostávajúcich kmeňových buniek.

Ďalej používajú upravený vírus na dodanie "terapeutického" génu do extrahovaných kmeňových buniek. Tento gén je "protišmyková" verzia beta globulínového génu, ktorý je mutovaný v srpkovitých bunkách.

Tieto geneticky modifikované kmeňové bunky sa potom vpútajú späť do pacienta - s cieľom obnoviť telo normálnymi červenými krvinkami.

Spoločnosť Tisdale spočiatku liečilo sedem pacientov s ťažkou srpkovitou bunkou, ktorí trpeli komplikáciami spôsobenými chorobou. Génová terapia produkovala nové červené krvinky, ale na pomerne nízkych úrovniach. Takže výskumníci vylepšili postup a testovali ho na ďalších šiestich pacientoch.

Z týchto pacientov boli štyri sledované v priemere asi tri mesiace od mája 2018. Vtedy mali všetci aspoň toľko normálnych červených krviniek ako bunky postihnuté srpmi.

"Tiež vidíme riešenie anémie a bolesti," povedala Tisdale.

Krátkodobé vedľajšie účinky zahŕňali horúčku spôsobenú poklesom počtu bielych krviniek, zápalom v ústach a bolesťou na hrudníku.

Toto nie je prvá správa o génovej terapii používanej pre kosáčikovité bunky. Minulý rok francúzski vedci popísali prípad dospievajúceho chlapca, ktorý sa tešil dobre 15 mesiacov po získaní génovej terapie. Tisdale povedal, že prístup bol veľmi podobný tomu, ktorý jeho tím používal.

Doteraz sa výskum zameral na ľudí s vážnou srpkovitou bunkou.

Ale nakoniec, nádej je použiť génovú terapiu skôr v priebehu ochorenia, aby sa zabránilo komplikáciám, povedala Dr. Caterina Minniti, riaditeľka Montefiore Medical Center je Sickle Cell Center pre dospelých v New Yorku.

Minniti, ktorý nebol zapojený do výskumu, nazval skoré výsledky "veľmi vzrušujúce".

Napriek tomu varovala, že to bude chvíľu predtým, než bude prístup k dispozícii na rozšírené použitie. Pri akejkoľvek génovej terapii, Minniti poznamenal, vždy existujú otázky o dlhodobej "stabilite" vloženého génu a či by to mohlo mať nejaké nezamýšľané účinky v tele.

pokračovanie

Ale celkovo, povedala, sa zlepší výhľad pacientov so srpkovitými bunkami. Nový liek na prevenciu komplikácií, nazývaný Endari (L-glutamín), získal v minulom roku schválenie v USA a ďalšie sú na ceste.

"Vývoj liečebných postupov sa v posledných rokoch dramaticky zrýchlil," povedal Minniti.

Výskum prezentovaný na stretnutiach sa zvyčajne považuje za predbežný až do uverejnenia v recenzovanom lekárskom časopise.