Ak má vaše dieťa syndróm ATR-X, znamená to, že má stav, ktorý kladie vážne obmedzenia na to, ako dobre sa môže naučiť, rozumieť a komunikovať. Je to zriedkavá porucha, ktorá prešla vašou rodinou.

Neexistuje žiadny liek, ale porozprávajte sa so svojím lekárom o včasných intervenčných programoch, ktoré môžu pomôcť dieťaťu dosiahnuť svoj vlastný potenciál. A oslovte rodinu a priateľov, aby ste dostali emocionálnu podporu, ktorú potrebujete. Váš lekár môže mať aj návrhy na skupiny s podporou, kde sa môžete stretnúť s ďalšími rodičmi, ktorí čelia rovnakým problémom.

Čo to spôsobuje?

ATR-X syndróm je spôsobený zmenami, známymi ako mutácie, v géne nazývanom ATRX, ktorý prechádza od rodiča k dieťaťu.

Gén ATRX hrá úlohu pri vývoji dieťaťa. Každá chyba môže viesť k zmenám, ktoré spôsobujú intelektuálne postihnutie a iné príznaky choroby.

ATR-X syndróm takmer ovplyvňuje chlapcov. Ženy môžu byť nositeľmi poruchy, ale takmer nikdy nemajú príznaky.

Aké sú príznaky?

Príznaky sa líšia od osoby k osobe. Mnohí z nich si môžete všimnúť, keď je vaše dieťa dieťa. Ďalšie problémy sa nemusia zobraziť, kým vaše dieťa nestarne.

Niektoré bežné príznaky sú:

Mentálne postihnutie. To znamená, že vaše dieťa môže:

• Zoznámte sa pomalšie
• Je ťažké nechať ostatných vedieť, čo chce alebo potrebuje
• Máte problémy s jedlom alebo obliekaním na vlastnú päsť
• Nájdite to ťažké si pamätať veci
• Nedokáže pochopiť výsledky svojich aktivít
• Máte problémy s riešením problémov

Závažné oneskorenie reči a chôdze. Väčšina ľudí so syndrómom ATR-X nikdy nehovorí ani nepodpisuje viac ako pár slov.

Porucha tiež spôsobuje slabý svalový tonus. To oneskorenie motorických zručností, ako sedenie, státie a chôdza. Niektorí ľudia sa nikdy neučia chodiť sami.

Jedinečné funkcie tváre. Tie obsahujú:

• Široko rozložené oči
• Malý nos, s prevrátenými nosnými dierkami
• Úzke uši
• Horný ret, ktorý má tvar "V"
• Dolný ret, ktorý sa mierne vyčnieva

Abnormálne genitálie. V niektorých prípadoch sa semenníky nemôžu pohybovať dolu do miešku, alebo môže byť otvorenie močového traktu mimo miesta.

Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:

• Veľkosť hlavy je oveľa menšia ako normálne
• Kratšia výška
• Známky krvnej poruchy nazývané alfa talasémia

pokračovanie

Ako sa diagnostikuje?

Lekári môžu mať podozrenie na syndróm ATR-X pri narodení dieťaťa alebo na začiatku života na základe jeho príznakov. Môžu napríklad vidieť jedinečné vlastnosti tváre, alebo si môžu všimnúť známky oneskorenia vývoja.

Ak chcete diagnostikovať poruchu, môže váš lekár objednať špecifické krvné testy alebo vykonať génový test na vyhľadanie mutovaného génu ATRX.

Ako sa lieči?

Neexistuje žiadny univerzálny prístup k liečbe ATR-X syndrómu. Váš lekár vypracuje plán na zvládnutie ochorenia, ktoré je založené na príznakoch vášho dieťaťa a ako závažné sú.

Je pravdepodobné, že vaše dieťa bude musieť vidieť celý rad zdravotníckych odborníkov, vrátane rečníka a ortopéd. Vytvoria plán liečby, ktorý bude zameraný na akékoľvek konkrétne problémy. Váš lekár tiež bude sledovať, ako vaše dieťa rastie a vyvíja. Opýtajte sa ho, ako sa môžete dozvedieť o špeciálnych vzdelávacích službách.

Bude veľa problémov, ale nemusíte čeliť im samotným. Kontaktujte organizácie, ktoré vám môžu poskytnúť informácie o stave vášho dieťaťa a kontaktovať skupiny s podporou. Niektoré miesta na začiatku sú webové stránky skupín, ako je Americká asociácia pre intelektuálne a rozvojové postihnutia (AAIDD) a Informačné centrum pre genetické a vzácne choroby (GARD).